Es gibt spezifische klinische Anzeichen einer möglichen seltenen Erkrankung und die sind zu erkennen. Welche Mittel stehen dem praktischen Arzt zur Verfügung um einen Verdacht abzuklären? Mit den neuen elektronischen Hilfsmittel, ist dies einfacher geworden. Denn wenn eine Diagnose möglichst früh gestellt wird, gibt es heute Therapien, die zur Verbesserung sogar zur Heilung der Krankheiten beitragen können.