Il existe des signes cliniques spécifiques d’une éventuelle maladie rare et il convient de les reconnaître. De quels moyens le médecin généraliste dispose-t-il pour clarifier une suspicion? Avec les nouveaux outils électroniques, cela est devenu plus facile. En effet, si un diagnostic est posé le plus tôt possible, il existe aujourd’hui des thérapies qui peuvent contribuer à l’amélioration, voire à la guérison des maladies.