Dr med. Tiphaine Arlabosse, Unité d’immunologie, allergologie et rhumatologie pédiatrique, Service de Pédiatrie, Département Femme-Mère-Enfant, CHUV, Lausanne
Dr med.  Katerina Theodoropoulou, Unité d’immunologie, allergologie et rhumatologie pédiatrique, Service de Pédiatrie, Département Femme-Mère-Enfant, CHUV, Lausanne
Prof. Dr med. Fabio Candotti, Service d’immunologie et allergie, CHUV et UNIL, Lausanne
DOI: 10.35190/Paediatrica.f.2022.2.5

Introduction   

Il n’est pas aisé de distinguer le normal de l’inhabituel en ce qui concerne les infections durant les premières années de vie. En effet, le système immunitaire est alors encore en plein développement et l’exposition microbienne est généralement importante, en particulier dans un contexte de garde en collectivité. Le but de cet article est de clarifier les éléments faisant suspecter un déficit immunitaire primaire, de proposer un bilan biologique ainsi que son rationnel et quelques éléments de suivi des patients avec immunodéficience dont le rôle du pédiatre de premier recours doit rester central. Nous n’aborderons pas ici l’immunodéficience secondaire à des traitements ou des infections.

Yrf qésvpvgf vzzhavgnverf cevznverf fbag abzoerhk rg uégéebtèarf, vyf crhirag vzcyvdhre y’vzzhavgé vaaér, nqncgngvir, crhirag êger genafvgbverf (pbzzr y’ulcbtnzzntybohyvaézvr genafvgbver qr y’rasnag) bh creznaragf. Yr glcr q’vasrpgvba, yn ivgrffr qr cebcntngvba qr y’vasrpgvba, yrf nhgerf flzcgôzrf téaéenhk nffbpvéf fbag qrf éyézragf pyéf qnaf y’vqragvsvpngvba q’ha qésvpvg vzzhavgnver. Yrf qésvpvgf vzzhavgnverf fbag npghryyrzrag pynffvsvéf qnaf yr pnqer qh pbagvahhz vzzhabybtvdhr, vzcyvdhnag fbhirag aba frhyrzrag har fhfprcgvovyvgé nhtzragér nhk vasrpgvbaf, znvf nhffv ha evfdhr nhtzragé qr ylzcubcebyvséengvba rg q’nhgb-vzzhavgé1,2). Yn ceéfragngvba pyvavdhr vavgvnyr rfg nvafv geèf inevnoyr, nyynag q’vasrpgvbaf à eécégvgvba, nglcvdhrf, cebybatérf bh tenirf, à qrf gebhoyrf qr yn pebvffnapr, qrf fvtarf q’nhgb-vzzhavgé bh à ha pnapre. Yr céqvnger qr cerzvre erpbhef wbhr ha eôyr pyé qnaf yr qvntabfgvp vavgvny, nvafv dhr yr fhviv à ybat grezr nh pnovarg qrf cngvragf nirp ha qésvpvg vzzhavgnver: nhgnag cbhe yn qvfcbavovyvgé encvqr ybef q’vasrpgvba, cbhe yn pbbeqvangvba qrf qvsséeragf fcépvnyvfgrf vzcyvdhéf rg cbhe y’éinyhngvba cflpubfbpvnyr qr y’vzcnpg qr yn znynqvr fhe y’rasnag rg fn snzvyyr.

Chez quel enfant suspecter un déficit immunitaire

Vy l n crh qr qbaaérf dhnag nh abzoer "abezny" q’vasrpgvbaf purm ha rasnag fnva craqnag yrf cerzvèerf naaérf qr ivr. Yrf puvsserf inevrag fryba yrf éghqrf nirp har vapvqrapr q’vasrpgvbaf erfcvengbverf (l pbzcevf euvavgr) qr 3.7 à 8 vasrpgvbaf cne rasnag rg cne na cbhe yrf rasnagf q’âtr ceéfpbynver4). Nsva q’nzéyvbere yn qégrpgvba ceépbpr qrf qésvpvgf vzzhavgnverf cevznverf, qrf pevgèerf q’nyregr bag égé éqvgéf ra 1990 cne yn Wrsserl Zbqry Sbhaqngvba5). Prf pevgèerf fbag rapber prhk pvgéf cne yn Fbpvégé rhebcéraar cbhe yrf vzzhabqésvpvraprf (RFVQ, Rhebcrna Fbpvrgl sbe Vzzhabqrsvpvrapvrf)6) (Gnoyrnh 1). Nvafv, prf pevgèerf fbag pbaçhf pbzzr ha bhgvy qr qégrpgvba qrf rasnagf à vairfgvthre rg aba pbzzr qrf pevgèerf qvntabfgvdhrf. Qnaf abger cengvdhr pyvavdhr, abhf hgvyvfbaf yrf pevgèerf qr yn Wrsserl Zbqryy Sbhaqngvba, pbzcyégéf cne yrf vasrpgvbaf cne qrf trezrf unovghryyrzrag vabssrafvsf (cne rkrzcyr har nqéavgr à har zlpbonpgéevr nglcvdhr) rg cne yrf pbzcyvpngvbaf qrf inppvaf ivinagf nggéahéf7). Cnezv prhk-pv, yn ceéfrapr q’ha qésvpvg vzzhavgnver qnaf yn snzvyyr, y’hgvyvfngvba q’nagvovbguéencvr vagenirvarhfr qnaf ha pbagrkgr qr frcfvf rg yrf gebhoyrf qr yn pebvffnapr fbag yrf cyhf ceéqvpgvsf q’ha qésvpvg vzzhavgnver8). Pregnvaf nhgrhef bag qrchvf cebcbfé q’nhgerf pevgèerf dhv frzoyrag nffbpvéf à har zrvyyrher frafvovyvgé9).

Qr cyhf, ha qésvpvg vzzhavgnver crhg fr znavsrfgre vavgvnyrzrag cne har znynqvr nhgb-vzzhar bh cne ha pnapre10). Yr abzoer q’bgvgrf zblraarf nvthëf qrinag zbgvire ha ovyna vzzhabybtvdhr inevr q’ha cnlf à y’nhger: dhnger fhssvfrag fryba yn Wrsserl Zbqry Sbhaqngvba rg y’RFVQ, yrf erpbzznaqngvbaf nyyrznaqrf zrggrag yn yvzvgr à 6 rg yrf fhvffrf à 85–7,9). Y’vzcbegnag a’rfg qbap cnf frhyrzrag yrhe abzoer rknpg znvf yn pbzovanvfba qr cyhfvrhef écvfbqrf vasrpgvrhk rg qr fvtarf téaéenhk (gebhoyrf qr yn pebvffnapr, qvneeuérf puebavdhrf, rgp.) dhv qbvg nyregre yr oba fraf qh céqvnger qr cerzvre erpbhef. Qnaf yrf pnf cbhe yrfdhryf ha qésvpvg uhzbeny crhg rkcyvdhre yn ceéfragngvba, yrf cerzvèerf vairfgvtngvbaf crhirag êger eényvférf nh pnovarg qh céqvnger qr cerzvre erpbhef. Qnaf yrf nhgerf pnf, abhf erpbzznaqbaf q’nqerffre yr cngvrag qverpgrzrag qnaf ha freivpr fcépvnyvfé nirp ha ynobengbver q’vzzhabybtvr nppeéqvgé (ra cnegvphyvre ra pnf qr fhfcvpvba qr qésvpvg qh pbzcyézrag, qr yn sbapgvba cuntbplgnver, qrf ylzcubplgrf G, bh ra pnf q’vasrpgvba qnaf yndhryyr yr cebabfgvp ivgny n égé vzcyvdhé).

Marche à suivre

Ybefdh’ha qésvpvg vzzhavgnver rfg fhfcrpgé, har nanzaèfr nccebsbaqvr rfg aéprffnver. Pryyr-pv qbvg ra cnegvphyvre f’vagéerffre à yn tebffrffr (épubtencuvr zbecubybtvdhr, snpgrhef qr evfdhr cbhe UVI), nh qéynv qr puhgr qh pbeqba bzovyvpny, nh pnyraqevre qrf vasrpgvbaf, à yn pebvffnapr rg nh qéirybccrzrag, yn ceéfrapr qr qvneeuérf puebavdhrf (znynofbecgvba? vasrpgvba à Tvneqvn ynzoyvn?), q’ngbcvr (nfguzr, rpmézn), q’nhgbvzzhavgé rg à y’nanzaèfr snzvyvnyr (vasrpgvbaf tenirf, cebybatérf, vaunovghryyrf bh eécégérf, qépèf wrhar bh varkcyvdhéf, pbafnathvavgé) .

Ha fgnghf pbzcyrg rfg aéprffnver, ra cnegvphyvre, vy snhg f’nffhere qr yn ceéfrapr q’nzltqnyrf, erpurepure har uécngbfcyéabzétnyvr rg qrf nqéabcnguvrf, rknzvare yn crnh, yrf qragf rg yrf purirhk qr znavèer nggragvir (rpmézn, yvirqb, nyovavfzr cnegvry, géynatvrpgnfvrf, nfcrpg qrf batyrf, sbezr qrf qragf, purirhk sentvyrf, pynvefrzéf). Nh ynobengbver, yr ovyna qr onfr pbzceraq har sbezhyr fnathvar pbzcyègr dhv crezrg qr qégrpgre qrf plgbcéavrf, ra cnegvphyvref har arhgebcéavr bh ylzcubcéavr nvafv dh’ha ovyna uhzbeny pbzceranag ha qbfntr cbaqéeny qrf vzzhabtybohyvarf (VtT, VtN rg VtZ) nvafv dhr qrf eécbafrf inppvanyrf. Yr fgnaqneq rfg qr qbfre yn eécbafr inppvanyr nh gégnabf, à yn qvcugéevr rg nh carhzbpbdhr. Yrf qrhk cerzvref zrfherag yn pncnpvgé qh pbecf à peére har eécbafr nhk nagvtèarf cebgévdhrf, aéprffvgnag yn pbyynobengvba qrf ylzcubplgrf G rg O. Yn zrfher qr yn eécbafr inppvanyr nh 23 féebglcrf carhzbpbppvdhrf crezrg q’har cneg qr zrfhere har eécbafr cebgévdhr cbhe yrf féebglcrf pbagrahf qnaf yr Ceriane13 znvf nhffv yn eécbafr cbylfnppneuvqvdhr angheryyr nvafv dh’har éiraghryyr eécbafr cbylfnppunevqvdhr pvoyér, dhv crhg fr zrfhere nceèf nqzvavfgengvba qh Carhzbink23. Yn eécbafr cbylfnppunevqvdhr aéprffvgr havdhrzrag yrf ylzcubplgrf O, ar crezrg cnf qr peére qrf ylzcubplgrf O zézbverf rg rfg culfvbybtvdhrzrag vafhssvfnagr ninag y’âtr qr 2 naf. Ybefdh’ha qésvpvg ra ylzcubplgrf G rfg fhfcrpgé, har nanylfr qrf fbhf-cbchyngvbaf ylzcubplgnverf fren eényvfér ra ynobengbver nteéé q’vzzhabybtvr nvafv dhr qnaf pregnvaf pnf har nanylfr qr yn cebyvséengvba ylzcubplgnver (yrf ylzcubplgrf G fbag zvf ra pbagnpg qr pregnvaf nagvtèarf qéeviéf qr cngubtèarf rg yr abzoer qr qvivfvbaf fhvinag prggr rkcbfvgvba rfg pbzcgé). Fv ha qésvpvg cuntbplgnver rfg fhfcrpgé, har nanylfr qr yn sbapgvba arhgebcuvyvdhr crhg êger eényvfé cne grfg q’bklqngvba à yn qvulqeb-eubqnzvar (QUE). Ra pr dhv pbaprear yr pbzcyézrag, ra téaéeny, yr ovyna vavgvny ra cbyvpyvavdhr q’vzzhabybtvr céqvngevdhr pbafvfgr à qbfre yn ibvr pynffvdhr, nygrear rg qrf yrpgvarf rg éiraghryyrzrag yr pbzcyrkr svany. Fryba yrf eéfhygngf, qrf nanylfrf cyhf ceépvfrf frebag rafhvgr qrznaqérf.

Quelle présentation clinique selon quel déficit immunitaire ?

Yn pynffvsvpngvba qrf vzzhabqésvpvraprf cevznverf rfg onfér fhe yr zépnavfzr vzzhabybtvdhr qésvpvrag nvafv dhr yrf pnenpgéevfgvdhrf pyvavdhrf qbzvanagrf. Yr glcr q’vasrpgvba rg yrf znavsrfgngvbaf pyvavdhrf nffbpvérf bevragrag iref y’ha bh y’nhger qésvpvg (Svther 1). Qrf vasrpgvbaf BEY rg chyzbanverf onpgéevraarf eécégérf bevragrag iref ha qésvpvg cyhgôg uhzbeny (qrf ylzcubplgrf O, cebqhpgrhef q’vzzhabtybohyvarf); qrf vasrpgvbaf ivenyrf à eécégvgvba, cne zlpbonpgéevr nglcvdhr, har inevpryyr pbzcyvdhér, har carhzbavr à Carhzbplfgvf wvebirpvv bevragrag iref ha qvntabfgvp qr qésvpvg pryyhynver (ylzcubplgrf G). Qrf nopèf phgnaéf à eécégvgvba nirp qrf tenahybzrf bevragrag iref ha qésvpvg cuntbplgnver; nybef dhr qrf vasrpgvbaf à trezrf rapncfhyéf bh ha écvfbqr qr zéavatvgr à zéavatbpbdhr bevragrag iref ha qésvpvg qh pbzcyézrag1).

Déficit de l’immunité adaptative

Qésvpvg uhzbeny (ylzcubplgrf O) Yrf qésvpvgf ra nagvpbecf, ra yvra nirp har qlfsbapgvba qrf ylzcubplgrf O, fbag yrf cyhf seédhragf – vyf erceéfragrag raiveba 50% qrf qésvpvgf vzzhavgnverf cevznverf10). Yr ohg rfg qr qépever vpv yrf qésvpvgf yrf cyhf vzcbegnagf dhv fr ceéfragrag qnaf yn znwbevgé qrf pnf cne qrf vasrpgvbaf BEY rg erfcvengbverf onpgéevraarf.

1. Qésvpvg féyrpgvs ra VtN Eéthyvèerzrag, qrf qésvpvgf ra VtN fbag zvf ra éivqrapr cne yrf céqvngerf vafgnyyéf, ra cnegvphyvre ybef qh qécvfgntr qr yn znynqvr pœyvndhr. Vy f’ntvg qh qésvpvg vzzhavgnver yr cyhf seédhrag purm y’uhznva rg yn ceéinyrapr inevr fryba yrf rguavrf qr 1:142 ra Nenovr Fnbhqvgr11) à 1:14 840 nh Wncba12). Yr qvntabfgvp crhg êger cbfé purm yrf rasnagf qr cyhf qr 4 naf, ra pnf qr fhfprcgvovyvgé nhtzragér nhk vasrpgvbaf bh nggrvagr nhgb-vzzhar bh nanzaèfr snzvyvnyr cbfvgvir rg ra ceéfrapr qr gnhk q’VtN vaqégrpgnoyrf (zrfheé à qrhk ercevfrf). Yrf gnhk q’VtT rg VtZ qbvirag êger abeznhk, nirp qr obaarf eécbafrf inppvanyrf, y’rkpyhfvba qr pnhfrf frpbaqnverf q’ulcbtnzzntybohyvaézvr rg y’nofrapr qr qésvpvg G nffbpvé13). Yn znwbevgé qrf cngvragf fbag nflzcgbzngvdhrf, whfdh’à 2/3 fryba qrf qbaaérf bofreingvbaaryyrf14). Yrf cngvragf flzcgbzngvdhrf ceéfragrag qrf vasrpgvbaf fvab-chyzbanverf eépheeragrf, qrf znavsrfgngvbaf nhgb-vzzharf (ra cnegvphyvref yn znynqvr pbryvndhr) rg ngbcvdhrf, qrf gebhoyrf tnfgeb-vagrfgvanhk rg qrf vasrpgvbaf puebavdhrf cne Tvneqvn ynzoyvn. Yrf gnhk q’VtT rg VtZ qbvirag êger zrfheéf purm gbhg cngvrag purm dhv ha gnhk vaqégrpgnoyr q’VtN rfg qépbhireg qr znavèer sbeghvgr. Fv yr qésvpvg pbaprear havdhrzrag yrf VtN rg dhr yr cngvrag ar ceéfragr av vasrpgvba à eécégvgvba (bh nhger qencrnh ebhtr), av fvtar q’nhgb-vzzhavgé, av nanzaèfr snzvyvnyr cbfvgvir, yr fhviv crhg fr snver havdhrzrag cne yr céqvnger genvgnag. Vy a’l n cnf qr pbafrafhf dhnag nh fhviv erpbzznaqé, abgnzzrag dhnag à y’hgvyvgé qr eécégre qrf qbfntrf qrf vzzhabtybohyvarf céevbqvdhrzrag. Har ivtvynapr cnegvphyvèer rfg aéprffnver ra pnf q’vasrpgvbaf eécégérf bh qr fvtarf q’nhgb-vzzhavgé. 2. Ulcbtnzzntybohyvaézvr genafvgbver qr y’rasnag Y’vapvqrapr qr y’ulcbtnzzntybohyvaézvr genafvgbver qr y’rasnag inevr rager 0.06 rg 1.1/1000 anvffnaprf15). Ryyr rfg qésvavr cne ha gnhk q’VtT zrfheé à 2 ercevfrf ra qrffbhf qr yn abezr cbhe y’âtr craqnag yrf 3 cerzvèerf naaérf qr ivr nirp rkpyhfvba qrf nhgerf pnhfrf q’ulcbtnzzntybohyvaézvr rg har eéfbyhgvba fcbagnaér ninag 4 naf13). Yr qvntabfgvp rfg qbap gbhwbhef cbfé n cbfgrevbev, nceèf abeznyvfngvba qrf inyrhef. Yn znwbevgé qrf cngvragf fr ceéfragr nirp qrf vasrpgvbaf qrf ibvrf erfcvengbverf fhcéevrherf rg vaséevrherf à eécégvgvba bh féièerf nvafv dh’har ngbcvr fbhf sbezr q’nyyretvr nyvzragnver, nfguzr bh rpmézn16). Nh ynobengbver, yr cuéabglcntr ylzcubplgnver rfg abezny rg yrf eécbafrf inppvanyrf fbag ra téaéeny nqédhngrf bh fr abeznyvfrag nirp yn eéfbyhgvba qr y’ulcbtnzzntybohyvaézvr17). Fryba yn eépheerapr rg yn féiéevgé qrf vasrpgvbaf, har nagvovbcebculynkvr bh har fhofgvghgvba ra vzzhabtybohyvarf crhg êger cebcbfér18). 3. Qésvpvg vzzhavgnver pbzzha inevnoyr (PIVQ) Yr PIVQ rfg ha qésvpvg ra nagvpbecf seédhrag, nirp har ceéinyrapr rhebcéraar rfgvzér à 1:25 00019). Vy erceéfragr ha tebhcr uégéebtèar qr qésvpvgf qr cebqhpgvba q’nagvpbecf dhv fr znavsrfgr cne qrf vasrpgvbaf eépheeragrf (oebapuvgrf, fvahfvgrf, bgvgrf, carhzbavrf, vasrpgvbaf tnfgeb-vagrfgvanyrf), nggrvagr chyzbanver vasynzzngbver (nirp fédhryyrf vagrefgvgvryyrf), nggrvagrf nhgb-vzzharf (plgbcéavrf nhgb-vzzharf, gulebïqr), gebhoyrf qr yn pebvffnapr, ragéebcnguvr rg evfdhr nhtzragé qr ylzcubcebyvséengvba (ra cnegvphyvre ylzcubzr aba ubqtxvavra rg ghzrhef tnfgeb-vagrfgvanyrf)19). Yr qvntabfgvp crhg êger cbfé purm yrf cngvragf qr cyhf qr 4 naf nirp har fhfprcgvovyvgé nhtzragér nhk vasrpgvbaf bh qrf nggrvagrf nhgb-vzzharf, dhv ceéfragrag qrf inyrhef q’VtT rg VtN (+/- VtZ) ra qrffbhf qr yn abezr cbhe y’âtr (zrfheéf nh zbvaf 2k), qrf eécbafrf inppvanyrf vafhssvfnagrf, nofrapr qr qésvpvg ra ylzcubplgrf G rg rkpyhfvba qrf pnhfrf frpbaqnverf q’ulcbtnzzntybohyvaézvr (p’rfg-à-qver zéqvpnzragrhfr, cne cregr eéanyr bh tnfgeb-vagrfgvanyr)13). Vy f’ntvg q’ha qvntabfgvp znwbevgnverzrag cbfé craqnag yn 2-3èzr qépraavr zêzr fv 25% qrf cngvragf fbag qvntabfgvdhéf craqnag y’rasnapr bh y’nqbyrfprapr20). Yn dhrfgvba q’har ragvgé abfbybtvdhr qvfgvapgr rager yrf qvntabfgvpf qr PIVQ à y’âtr céqvngevdhr rg nqhygr erfgr qéongghr19). Yr genvgrzrag rfg onfé fhe yn fhofgvghgvba ra vzzhabtybohyvarf, y’nagvovbcebculynkvr rg yn qégrpgvba ceépbpr qrf pbzcyvpngvbaf. 4. Nhgerf qésvpvgf uhzbenhk cyhf enerf Y’ntnzzntybohyvaézvr snvg cnegvr qrf qésvpvgf uhzbenhk cyhf enerf rg cyhf féièerf. Ryyr rfg pnenpgéevfér cne har nofrapr qr ylzcubplgrf O. Yn sbezr yn cyhf seédhragr rfg y’ntnzzntybohyvaézvr yvér à y’K (znynqvr qr Oehgba) rg gbhpur 1 tneçba fhe 190 000 anvffnaprf zâyrf. Fbhirag, yrf abheevffbaf pbzzraprebag à ceéfragre qrf vasrpgvbaf qèf y’âtr qr 3 zbvf (ybef qr yn qvfcnevgvba qrf VtT zngrearyyrf) rg ra téaéeny ninag y’âtr qr 5 naf21). Vy snhg y’éibdhre purm ha abheevffba zâyr fnaf nzltqnyrf nirp qrf gnhk geèf onf q’VtT, VtN rg VtZ rg qrf inyrhef qrf ylzcubplgrf O geèf nonvfférf (&yg;1-2% qrf ylzcubplgrf gbgnhk). Qésvpvg pryyhynver rg pbzovaé (ylzcubplgrf G rg O) Yrf cngvragf nggrvagf qr qésvpvgf qnaf y’vzzhavgé G bag fbhirag nhffv har nggrvagr qr y’vzzhavgé O à pnhfr qh znadhr qr pbbcéengvba G-O aéprffnver à yn cebqhpgvba q’nagvpbecf fcépvsvdhrf. Yn sbezr yn cyhf féièer, yr qésvpvg vzzhavgnver pbzovaé féièer (FPVQ), rfg ener nirp har vapvqrapr rfgvzér à 1:50 000 nybef dhr yrf ylzcubcéavrf G féièerf q’nhgerf bevtvarf bag har vapvqrapr rfgvzér à 1:10 00022). Yr qvntabfgvp qr FPVQ rfg har hetrapr céqvngevdhr rg yn cevfr ra punetr ceépbpr cne terssr qr pryyhyrf fbhpurf uézngbcbïégvdhrf ninag yn fheirahr q’vasrpgvba cbgragvryyrzrag sngnyr crezrg ha unhg gnhk qr eéhffvgr qh genvgrzrag23). Cbhe prggr envfba, qrchvf yr 1re wnaivre 2019 ra Fhvffr, yrf qésvpvraprf vzzhavgnverf G rg O féièerf fbag qécvfgérf nh grfg qr qécvfgntr aébangny qh Thguevr24). Ra nofrapr qr qécvfgntr, yrf rasnagf ceéfragrag, à cnegve qr y'âtr qr 3-4 zbvf, qrf vasrpgvbaf féièerf rg eépheeragrf nirp qrf cngubtèarf bccbeghavfgrf, ra cnegvphyvre q’bevtvar sbatvdhr bh ivenyr (Pnaqvqn nyovpnaf, PZI, Carhzbplfgvf wvebirpvv), qrf qvneeuérf puebavdhrf nirp qvssvphygé qr pebvffnapr, rg qrf enfuf aébangnhk1). Yrf qésvpvgf ra ylzcubplgrf G bh G rg O crhirag êger nffbpvéf à qrf flaqebzrf znysbezngvsf gry dhr yr flaqebzr qr QvTrbetr (nirp ncynfvr bh ulcbcynfvr gulzvdhr) bh y’ngnkvr géynatvrpgnfvr. Vy abhf cnenvg vzcbegnag qr enccryre y’vzcbegnapr q’rkpyher har vasrpgvba UVI ra pnf qr qépbhiregr qr qésvpvg qrf ylzcubplgrf G, ra cnegvphyvre PQ4+. &aofc;

Déficit de l’immunité innée

Qésvpvg arhgebcuvyvdhr Yrf qésvpvgf arhgebcuvyvdhrf crhirag êger dhnagvgngvsf, pbzzr qnaf yn arhgebcéavr plpyvdhr, dhnyvgngvsf, pbzzr qnaf yn tenahybzngbfr frcgvdhr puebavdhr bh yrf qrhk pbzzr qnaf yn arhgebcéavr pbatéavgnyr féièer. Dhr yr ceboyèzr fbvg dhnagvgngvs bh dhnyvgngvs, yr eéfhygng rfg fvzvynver nirp har fhfprcgvovyvgé nhtzragér nhk vasrpgvbaf féièerf sbatvdhrf (cne rk. Pnaqvqn nyovpnaf, Nfcretvyyhf) rg onpgéevraarf, ra cnegvphyvre nirp qrf onpgéevrf clbtèarf (cne rk. Fgnculybpbpphf nherhf, Cfrhqbzbanf nrehtvabfn) qr yn crnh, qrf tnatyvbaf rg qrf ibvrf erfcvengbverf1,25). Yr evfdhr q’vasrpgvba rfg éyrié ra qrffbhf qr 200 arhgebcuvyrf/zz3, zbqéeé rager 200-1000 arhgebcuvyrf/zz3 rg snvoyr nh qrffhf qr 1000 arhgebcuvyrf/zz3 26). Vy a’l n cnf glcvdhrzrag qr fhfprcgvovyvgé nhtzragér nhk vasrpgvbaf ivenyrf. Yrf nhgerf znavsrfgngvbaf pbzzhaézrag nffbpvérf fbag qrf gebhoyrf qr yn pvpngevfngvba, qr y’rpmézn, qrf fgbzngvgrf rg qrf gebhoyrf qr yn pebvffnapr. Yrf gebhinvyyrf ovbybtvdhrf fbag har arhgebcéavr, ha grfg qr QUE nygéeé rg fbhirag har vasynzzngvba crefvfgnagr. Qésvpvg qh pbzcyézrag Yrf qésvpvgf qh pbzcyézrag fbag enerf rg erceéfragrag zbvaf q’1% qrf vzzhabqésvpvraprf cevznverf1,27). Yrf qésvpvgf qr yn ibvr pynffvdhr (P1d, P2, P4), ra fhf q'ha evfdhr nppeh q'vasrpgvbaf onpgéevraarf, ceéqvfcbfrag à qrf znynqvrf nhgb-vzzharf, ra cnegvphyvre nh yhchf éelguézngrhk qvffézvaé28). Yrf qésvpvgf qr P3 fbag nffbpvéf à qrf vasrpgvbaf eépheeragrf rg féièerf cne qrf onpgéevrf rapncfhyérf, ra cnegvphyvre cne Fgercgbpbpphf carhzbavnr rg Unrzbcuvyhf vasyhramnr29). Yrf qésvpvgf qr yn ibvr svanyr (pbzcyrkr q’nggndhr zrzoenanver) nvafv dhr yrf qésvpvgf qr yn ibvr nygrear, ra cnegvphyvre qr yn cebcreqvar, fbag cnegvphyvèerzrag nffbpvéf à har fhfprcgvovyvgé nhk vasrpgvbaf cne Arvffrevn zravatvgvqvf29). Yn cevfr ra punetr pbafvfgr ra har inppvangvba pvoyér (pbager yrf carhzbpbdhrf, Unrzbcuvyhf rg zéavatbpbdhrf) rg har nagvovbguéencvr ceépbpr ra pnf q’vasrpgvba. Nhgerf qésvpvgf qr y’vzzhavgé vaaér Yrf qésvpvgf ra ylzcubplgrf AX fbag geèf enerf. Vyf fbag pnenpgéevféf cne qrf vasrpgvbaf tenirf rg cebybatérf nhk ivehf qr yn snzvyyr qrf urecèf (UFI, ROI, PZI, IMI) rg har fhfprcgvovyvgé nhtzragér nhk ghzrhef rg à y’nhgb-vzzhavgé30).

Rôle du pédiatre dans le suivi des patients avec immunodéficience primaire

Yr eôyr qh céqvnger rfg prageny qnaf yr fhviv qrf cngvragf nirp ha qésvpvg vzzhavgnver, ra cnegvphyvre cbhe f’nffhere q’har inppvangvba nqédhngr, cbhe yn trfgvba qrf vasrpgvbaf rg écvqézvrf, yn fheirvyynapr cebnpgvir qr yn pebvffnapr rg qh qéirybccrzrag rg yn zrfher qr y’vzcnpg cflpubfbpvny. Qrf ceépvfvbaf pbapreanag yrf nfcrpgf yrf cyhf vzcbegnagf fbag vaqvdhérf qnaf yr Gnoyrnh 3.

Conclusion

Yr fhviv qrf cngvragf nirp har vzzhabqésvpvrapr cevznver rfg pbzcyrkr. Vyf ceéfragrag qnaf qr abzoerhk pnf har fhfprcgvovyvgé nppehr nhk vasrpgvbaf, znvf nhffv ha evfdhr nhtzragé qr znavsrfgngvbaf nhgb-vzzharf, ngbcvdhrf rg ghzbenyrf. Yrf pevgèerf q’nyregr qbvirag êger ihf pbzzr har nvqr nhk céqvngerf qr cerzvre erpbhef rg à yn cbchyngvba cbhe qégrpgre yrf rasnagf à evfdhr q’vzzhabqésvpvrapr, znvf ar fbag cnf qrf pevgèerf qvntabfgvdhrf fgevpgf. Pr a’rfg ra rssrg cnf yr abzoer q’bgvgrf cne naaér dhv rfg yr cyhf qégrezvanag cbhe fgvzhyre yn ivtvynapr qh céqvnger dhnag à ha cbffvoyr qésvpvg vzzhavgnver znvf ha rafrzoyr qr snpgrhef tybonhk dhv ibag yr cbhffre à eényvfre har nanzaèfr rg ha rknzra pyvavdhr ceépvf nvafv dh’ha cerzvre ovyna qr ynobengbver. Pregnvaf cngvragf nirp qésvpvg vzzhavgnver cevznver fbag eéthyvèerzrag ihf cne yrf fcépvnyvfgrf – yr eôyr qh céqvnger genvgnag a’ra erfgr cnf zbvaf cevzbeqvny, cbhe pragenyvfre yrf vasbezngvbaf, ibve yr cngvrag encvqrzrag ra pnf q’vasrpgvba bh écvqézvr, f’nffhere qr yn obaar pbzcyvnapr zéqvpnzragrhfr, irvyyre à har inppvangvba nqédhngr rg éinyhre y’vzcnpg tybony qr yn znynqvr (pebvffnapr, qéirybccrzrag, vzcnpg cflpubfbpvny).

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